Amelka ma 7 lat. Choruje na rzadką chorobą genetyczną jaką jest Zespół Williamsa-Beurena. Ma także wadę serca, polegającą na zwężeniu zastawki pnia płucnego, oraz autyzm atypowy.
„Po urodzeniu Amelka rozwijała się prawidłowo, choć wczesny rozwój psychofizyczny córeczki przebiegał z opóźnieniem”.
Amelka zaczęła chodzić w 18 miesiącu życia, samodzielnie trzymać łyżeczkę po 4 roku. Około 2 roku zaczęła składać proste zdania. Kiedy skończyła 6 lat, rodzice zauważyli znaczny regres w rozwoju mowy: Amelka stopniowo mówiła coraz mniej, zaczęła wokalizować i używać wyrazów dźwiękonaśladowczych. Mamę zaniepokoiły u córeczki przejawy agresji, obrywaniem paznokci do krwi, ataki paniki, nadwrażliwość słuchowa czy chodzenie na palcach.
„Bardzo długo lekarze nie mogli zdiagnozować Amelki. Przeszliśmy szereg badań, nim postawiono ostateczną diagnozę- Zespół Williamsa i Beurena.” Choroba, zwana inaczej zespołem twarzy elfa, uwarunkowana genetycznie spowodowana jest brakiem fragmentu jednego z chromosomów.
Mimo, że Amelka jest bardzo empatyczna, uśmiechnięta i życzliwa, zmaga się z wieloma zaburzeniami i problemami zdrowotnymi. Każdego dnia walczymy z niskim napięciem mięśniowym, wadą postawy, zaburzeniem snu, nadwrażliwością słuchową, wadą wymowy, wadą wzroku- astygmatyzmem. Nasza córeczka jest także opóźniona w rozwoju psychoruchowym.
Od dnia narodzin Amelka została objęta opieką wielu specjalistów- fizjoterapeuty, nefrologa, kardiologa, genetyka, endokrynologa, okulisty, psychiatry, logopedy, pedagoga, ortodonty.
W ramach wczesnego wspomagania rozwoju córka uczęszcza na zajęcia z logopedą, pedagogiem i fizjoterapeutą. Małymi kroczkami Amelka rusza do przodu jednak sporo pracy przed nami.
Szukamy dla naszej córeczki nowych rozwiązań medycznych, terapii i rehabilitacji aby w jak największym stopniu wspomóc ją w walce z tą nieuleczalną chorobą.
Ze względu na niskie napięcie mięśniowe, wadę postawy i chodzenie na palcach Amelka wymaga intensywnych ćwiczeń i regularnych wyjazdów na turnusy rehabilitacyjne aby poprawić funkcjonowanie i motorykę ciała.
Drugą istotną terapią przy Zespole Williamsa jest muzykoterapia. Nasz Elfik Amelka ,bo tak nazywane są osoby dotknięte tą chorobą, kocha muzykę. Choć przerażają ją odgłosy suszarki, samochodów czy głośnego śmiechu to muzyka jest bardzo ważna w jej życiu.Amelka uczęszcza do zerówki, ma przyznanego nauczyciela wspomagającego. Nasza córka potrzebuje pomocy drugiej osoby w codziennym funkcjonowaniu w szkole- przy ubieraniu się, korzystaniu z toalety, uczeniu się.
W szkolnym środowisku Amelka jest bardzo lubiana, dobrze odnajduję się w grupie. Jednak ze względu na opóźnienie rozwoju psychoruchowego, mocno odstaje od swoich rówieśników.
W ostatnim czasie Amelce nasiliły się bóle brzucha.
„Bóle brzucha wróciły, szczególnie nasilają się wieczorami i mimo zażywania tabletek nasennych noce są ciężkie. Mamy pobudkę co godzinę. Będziemy musieli robić kolejne badania i szukać przyczyny złego samopoczucia córeczki .” – opowiada mama Ewelina.
Po licznych badaniach, u Amelki zdiagnozowano celiakię. Dziewczynka przeszła na dietę i dostała odpowiednie lekarstwa. Lista problemów u Amelki nie ma końca. Po rozwiązaniu problemów z brzuszkiem, nasiliły się bóle nóżek. Lekarze nie wykluczają operacji, ponieważ ćwiczenia rozciągania ścięgien Amelki nie przynoszą efektów.
„Dostaliśmy skierowanie do szpitala neurologicznego i prawdopodobnie Amelka będzie miała operację nóg, tak jak zalecili nam fizjoterapeuci. Rehabilitacja niestety nie pomaga i ścięgna się nie rozciągają.” – opowiada mama Ewelina.
Zebrane środki przeznaczymy na zajęcia rehabilitacyjne, turnusy rehabilitacyjne, środki okołomedyczne, zabiegi, wizyty lekarskie oraz dalszą diagnostykę naszej córeczki.
Strona korzysta z plików cookie. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookie w Twojej przeglądarce. Więcej o Polityce Plików Cookie
.” – opowiada mama Ewelina.
